Roman Orság
Výzvu jsme založili za účelem podpory výzkumu léčby Angelmanova snydromu, genetickou vadu projevující se opožděným vývojem, obtížemi při chůzi, epilepsií, poruchou spánku a dalšími neblahými projevy. Podporou této výzvy podpoříte konkrétního výzkumného pracovníka jehož náplní bude zkoumat Angelmanův syndrom. Tato nezisková nestátní organizace byla založena poté, co se dozvěděli, že jejich syn má tuto nevyléčitelnou genetickiou poruchu. Bez vás to nedokážeme! Pomozte financovat výzkum léčby a dejte tak naději lidem, kteří jsou zatím nevyléčitelně nemocní. Věda se stále posouvá a vědci věří, že řešení leží nedaleko. Společně můžeme změnit životy celých rodin, které se dennodenně potýkají s ohromně náročným osudem. A to za to stojí!
ASOCIACE GENOVÉ TERAPIE, z.s. je nestátní nezisková organizace spojující pacienty, lékaře a vědce. Podporuje výzkum léčby Angemanova syndromu a popularizuje vědu z oblasti genetiky a vzácných onemocnění. Neziskovou organizaci založili poté, co se dozvěděli od lékařů, že jejich syn Oliver nikdy nebude jako ostatní. Má vzácný Angelmanův syndrom, genetickou vadu projevující se opožděným vývojem, obtížemi při chůzi, epilepsií, poruchou spánku a dalšími neblahými projevy. Iniciovali výzkum, který hledá léčbu nejen pro našeho syna Olivera, ale který má potenciál nalézt léčbu i pro řadu dalších v tuto chvíli nevyléčitelných nemocí.
Když před dvěma lety slyšeli rodiče diagnózu nevyléčitelné nemoci u svého ročního syna, byla to těžká rána. Ale právě díky ní vznikla organizace Asociace genové terapie, která rozjela unikátní projekt. Poprvé v ČR pacienti sami iniciovali základní výzkum léčby vzácných genetických onemocnění.
Vývoj léčby je velmi nákladná záležitost, proto chceme podpořit výzkumný tým v Českém centru pro fenogenomiku pod vedením ředitele doc. Radislava Sedláčka. Peníze, které se v letošním roce vyberou, podpoří práci konkrétního výzkumného pracovníka, jehož každodenní náplní je – zkoumat Angelmanův syndrom.
Angelmanův syndrom (AS, Happy puppet syndrome) je mikrodeleční syndrom, způsobený nejčastěji delecí v úseku 15q11–13 na maternálním chromosomu (tzn. určitého úseku na dlouhém raménku 15. chromosomu) nebo uniparetální dizomií otcovského 15. chromosomu.
Incidence toho syndromu je asi 1/16 000. Klinický obraz: málo rozvinutá řeč, těžká mentální retardace, motorické problémy, bezdůvodné záchvaty smíchu, hypotonie, mikrocephalie, abnormální EEG. Prognóza: lék zatím neexistuje, jedinci potřebují pomoc s základnými činnostmi, doživají se průměrného věku, klinický obraz se věkem mění (může se zmírňovat).
Výzkum může pomoci léčit mnoho dalších onemocnění. V České republice mezi námi žije více než půl milionu lidí se vzácným onemocněním, 90% onemocnění je geneticky podmíněno. Jednoho dne tento výzkum může vyléčit nejen jejich malého syna, ale posunout i léčbu např. autismu, Alzheimerovy choroby, Rettova syndromu a dalších závažných onemocnění.
Když před dvěma lety slyšeli rodiče diagnózu nevyléčitelné nemoci u svého ročního syna, byla to těžká rána. Ale právě díky ní vznikla organizace Asociace genové terapie, která rozjela unikátní projekt. Poprvé v ČR pacienti sami iniciovali základní výzkum léčby vzácných genetických onemocnění.
Vývoj léčby je velmi nákladná záležitost, proto chceme podpořit výzkumný tým v Českém centru pro fenogenomiku pod vedením ředitele doc. Radislava Sedláčka. Peníze, které se v letošním roce vyberou, podpoří práci konkrétního výzkumného pracovníka, jehož každodenní náplní je – zkoumat Angelmanův syndrom.
Angelmanův syndrom (AS, Happy puppet syndrome) je mikrodeleční syndrom, způsobený nejčastěji delecí v úseku 15q11–13 na maternálním chromosomu (tzn. určitého úseku na dlouhém raménku 15. chromosomu) nebo uniparetální dizomií otcovského 15. chromosomu.
Incidence toho syndromu je asi 1/16 000. Klinický obraz: málo rozvinutá řeč, těžká mentální retardace, motorické problémy, bezdůvodné záchvaty smíchu, hypotonie, mikrocephalie, abnormální EEG. Prognóza: lék zatím neexistuje, jedinci potřebují pomoc s základnými činnostmi, doživají se průměrného věku, klinický obraz se věkem mění (může se zmírňovat).
Výzkum může pomoci léčit mnoho dalších onemocnění. V České republice mezi námi žije více než půl milionu lidí se vzácným onemocněním, 90% onemocnění je geneticky podmíněno. Jednoho dne tento výzkum může vyléčit nejen jejich malého syna, ale posunout i léčbu např. autismu, Alzheimerovy choroby, Rettova syndromu a dalších závažných onemocnění.
Komu tahle výzva pomáhá?
Podívejte se, kam přesně vaše podpora míří.
Vaše pomoc dnes může změnit celý život dětí s Angelmanovým syndromem. Přispějte k vývoji první české genové terapie, která vrátí naději rodinám, jež denně bojují s touto nemocí. Společně dokážeme proměnit sen o léčbě ve skutečnost!
Představte si, že vaše dítě nikdy nepromluví, nikdy se nenaučí samo běhat a bude celý život závislé na pomoci druhých. To je realita stovek rodin, jejichž děti se narodily s Angelmanovým syndromem, vzácnou genetickou poruchou, která zásadně ovlivňuje nervový systém.
Jsme Asgent – česká pacientská organizace, kterou založili rodiče Olivera, chlapce s Angelmanovým syndromem. Společně s vědeckým centrem pod vedením docenta Radislava Sedláčka nekomerčně vyvíjíme první českou genovou terapii, která může změnit životy nejen českých pacientů, ale i dětí po celém světě.
Nechceme, aby se z toho stal komerční lék dostupný jen někomu. Chceme, aby pomáhal všem, kdo ho budou potřebovat. Proto potřebujeme vaši pomoc.
V minulosti jsme už díky vám dokázali postoupit od základního výzkumu k aplikovanému. V současné době probíhá pre-klinický výzkum = na zvířecích modelech zkoumáme, zda je navržený terapeutický postup dostatečně bezpečný a účinný.
V tom nejlepším scénáři bychom mohli do tří let mít lék připravený pro první pacienty v rámci klinické studie.
Nechceme, aby se z toho stal komerční lék dostupný jen někomu. Chceme, aby pomáhal všem, kdo ho budou potřebovat. Proto potřebujeme vaši pomoc.
V minulosti jsme už díky vám dokázali postoupit od základního výzkumu k aplikovanému. V současné době probíhá pre-klinický výzkum = na zvířecích modelech zkoumáme, zda je navržený terapeutický postup dostatečně bezpečný a účinný.
V tom nejlepším scénáři bychom mohli do tří let mít lék připravený pro první pacienty v rámci klinické studie.
Před námi však stojí další výzvy:
- Pokračování v efektivním řízení a koordinaci celého projektu.
- Zajištění patentové ochrany a nezávislosti léčby na komerčních subjektech.
- Zahájení klinických testů na pacientech.
Důležitým aspektem výzkumu je jeho efektivita – malý tým vědců, podporovaný soukromými dárci včetně pacientské organizace Asgent, pracuje mnohem efektivněji než velké korporace, jejichž výzkumy jsou často zatíženy nákladnou administrativou a potřebou generovat zisk. Díky tomu by vyvinutý lék mohl být levnější a tím i daleko dostupnější pro všechny, kteří jej potřebují. Nezanedbatelnou výhodou je také to, že pokud se podaří lék vyvinout v Česku, budou mít čeští pacienti k léčbě přednostní přístup v rámci klinických zkoušek.
Podpořte nás, prosím. Společně můžeme dokázat, že česká věda mění životy!
O nás
FB @Asociace genové terapie, z.s.
IG @our.life.with.angel
Vaše údaje využijeme pro zpracování daru, vystavení potvrzení a případně Vás kontaktujeme, pokud by s platbou nastal problém. Zároveň Vás můžeme informovat o využití darovaných prostředků a poděkovat za Vaši podporu.
IG @our.life.with.angel
Vaše údaje využijeme pro zpracování daru, vystavení potvrzení a případně Vás kontaktujeme, pokud by s platbou nastal problém. Zároveň Vás můžeme informovat o využití darovaných prostředků a poděkovat za Vaši podporu.