Roman Orság: Dárcovská výzva pro projekt Podpoř výzkum léčby Angelmanova syndromu

Podpořte výzkumu léčby Angelmanova syndromu

vybíráme od 9.6.2021
200 Kč
vybráno 4 % z 5 000 Kč

přispěli

2 lidé
Výzva je již uzavřena. Děkujeme!
Výzvu jsme založili za účelem podpory výzkumu léčby Angelmanova snydromu, genetickou vadu projevující se opožděným vývojem, obtížemi při chůzi, epilepsií, poruchou spánku a dalšími neblahými projevy. Podporou této výzvy podpoříte konkrétního výzkumného pracovníka jehož náplní bude zkoumat Angelmanův syndrom. Tato nezisková nestátní organizace byla založena poté, co se dozvěděli, že jejich syn má tuto nevyléčitelnou genetickiou poruchu. Bez vás to nedokážeme! Pomozte financovat výzkum léčby a dejte tak naději lidem, kteří jsou zatím nevyléčitelně nemocní. Věda se stále posouvá a vědci věří, že řešení leží nedaleko. Společně můžeme změnit životy celých rodin, které se dennodenně potýkají s ohromně náročným osudem. A to za to stojí! 
 ASOCIACE GENOVÉ TERAPIE, z.s. je nestátní nezisková organizace spojující pacienty, lékaře a vědce. Podporuje výzkum léčby Angemanova syndromu a popularizuje vědu z oblasti genetiky a vzácných onemocnění. Neziskovou organizaci založili poté, co se dozvěděli od lékařů, že jejich syn Oliver nikdy nebude jako ostatní. Má vzácný Angelmanův syndrom, genetickou vadu projevující se opožděným vývojem, obtížemi při chůzi, epilepsií, poruchou spánku a dalšími neblahými projevy. Iniciovali výzkum, který hledá léčbu nejen pro našeho syna Olivera, ale který má potenciál nalézt léčbu i pro řadu dalších v tuto chvíli nevyléčitelných nemocí.

Když před dvěma lety slyšeli rodiče diagnózu nevyléčitelné nemoci u svého ročního syna, byla to těžká rána. Ale právě díky ní vznikla organizace Asociace genové terapie, která rozjela unikátní projekt. Poprvé v ČR pacienti sami iniciovali základní výzkum léčby vzácných genetických onemocnění.

 Vývoj léčby je velmi nákladná záležitost, proto chceme podpořit výzkumný tým v Českém centru pro fenogenomiku pod vedením ředitele doc. Radislava Sedláčka. Peníze, které se v letošním roce vyberou, podpoří práci konkrétního výzkumného pracovníka, jehož každodenní náplní je – zkoumat Angelmanův syndrom.

Angelmanův syndrom (AS, Happy puppet syndrome) je mikrodeleční syndrom, způsobený nejčastěji delecí v úseku 15q11–13 na maternálním chromosomu (tzn. určitého úseku na dlouhém raménku 15. chromosomu) nebo uniparetální dizomií otcovského 15. chromosomu.
Incidence toho syndromu je asi 1/16 000. Klinický obraz:  málo rozvinutá řeč, těžká mentální retardace, motorické problémy, bezdůvodné záchvaty smíchu, hypotonie, mikrocephalie, abnormální EEG. Prognóza: lék zatím neexistuje, jedinci potřebují pomoc s základnými činnostmi, doživají se průměrného věku, klinický obraz se věkem mění (může se zmírňovat).

Výzkum může pomoci léčit mnoho dalších onemocnění. V České republice mezi námi žije více než půl milionu lidí se vzácným onemocněním, 90% onemocnění je geneticky podmíněno. Jednoho dne tento výzkum může vyléčit nejen jejich malého syna, ale posunout i léčbu např. autismu, Alzheimerovy choroby, Rettova syndromu a dalších závažných onemocnění.


Asociace genové terapie, z.s.
Když před dvěma lety slyšeli rodiče diagnózu nevyléčitelné nemoci u svého ročního syna, byla to těžká rána. Ale právě díky ní vznikla organizace Asociace genové terapie, která rozjela unikátní projekt. Poprvé v ČR pacienti sami iniciovali základní výzkum léčby vzácných genetických onemocnění.
Vše začalo, když se rodiče malého Olivera dozvěděli od lékařů, že jejich syn nikdy nebude jako ostatní. Má vzácný Angelmanův syndrom, genetickou poruchu projevující se opožděným vývojem, obtížemi při chůzi, epilepsií, poruchou spánku a dalšími neblahými projevy.
Rodiče udělali pro svého syna něco unikátního. Kontaktovali české vědce, které přesvědčili k zahájení výzkumu léčby pro jejich syna a mnoho dalších pacientů se vzácným genetickým onemocněním.
CO PODPOŘÍME?
Vývoj léčby je velmi nákladná záležitost, proto chceme podpořit výzkumný tým v Českém centru pro fenogenomiku pod vedením ředitele doc. Radislava Sedláčka. Peníze, které v letošním roce vybereme, podpoří práci konkrétního výzkumného pracovníka, jehož každodenní náplní je – zkoumat Angelmanův syndrom.
V minulém roce se i díky Vaší finanční podpoře podařilo vytvořit „zvířecí modely“, které jsou klíčové pro další výzkum.
Díky těmto malým hrdinům celkem přesně víme, co zvláštního a jiného se děje v těle našeho syna, oproti ostatním zdravým dětem. Je proto čas najít způsob, jak to opravit. Námi oslovení vědci jednak hledají způsob, jak opravu provést a zároveň vyvíjí nástroj, kterým lze opravu v těle pacientů, jako je náš Oli, vykonat. 
Výzkum může pomoci léčit mnoho dalších onemocnění. V České republice mezi námi žije více než půl milionu lidí se vzácným onemocněním, 90% onemocnění je geneticky podmíněno. 
Bez vás to nedokážeme! Pomozte financovat výzkum léčby a dejme tak naději lidem, kteří jsou zatím nevyléčitelně nemocní. Věda se stále posouvá a vědci věří, že řešení leží nedaleko…Společně můžeme změnit životy celých rodin, které se dennodenně potýkají s ohromně náročným osudem. A to za to stojí!
Jednoho dne tento výzkum může vyléčit nejen jejich malého syna, ale posunout i léčbu např. autismu, Alzheimerovy choroby, Rettova syndromu a dalších závažných onemocnění.
V roce 2018 byl zahájen výzkum zaměřený na fungování lidských genů a jejich léčbu. Probíhá v Českém centru pro fenogenomiku.
Nacházíme se v přelomovém období - DOBĚ GENOVÉ, kdy se science fiction stává skutečností. Každý rok přibývají onemocnění, jež se z nevyléčitelných mění na vyléčitelná. Poznatky z oblasti genetiky jdou mílovými kroky vpřed. Genová léčba a léčba šitá na míru každému pacientovi se stala skutečností. Léčba na Angelmanovům syndrom se najde, jen je otázka KDY. 
Hlavním cílem neziskové organizace Asociace genové terapie je:
- finanční podpora výzkumu léčby vzácných onemocnění,
- popularizace vědy a výzkumu,
- zvyšování povědomí o vzácných onemocněních ve spolupráci s pacientskými a vědeckými organizacemi.
 
Během jednoho roku se jim podařilo být nápomocni v procesu propojení Ministerstva zdravotnictví ČR, vědců a pacientských organizací. Jsou si vědomi, že pouze součinností všech složek, nejen vědců, ale i zákonodárců a celospolečenské vůle lze dosáhnout potřebných změn.
Slovy zakladatelů Asociace:
"Podporu výzkumu vnímáme jako další důležitý způsob pomoci lidem se vzácným onemocněním. Naším cílem je podpora výzkumu, který bude mít přínos pro celou společnost nejen pro jednotlivce.
Na tvářích našich andělských dětí vidíme často úsměv. Chceme ho vidět i na tvářích jejich rodičů, proto děláme to, co děláme.“

Z této sbírky podpoříme výzkum léčby Angelmanova syndromu, který již běží.
O organizaci Asociace genové terapie se více dozvíte na oficiálních stránkách: www.asgent.org

Více o samotném výzkumu se dozvíte z článku, který o nás napsali idnes.cz: zde
FB       @Asociace genové terapie, z.s.
IG.       #everydaylifewithangel

❤️

Cyril Otočka
Vybranými prostředky bude podpořena organizace:
Asociace genové terapie, z.s., projekt: Podpoř výzkum léčby Angelmanova syndromu