Šimonek se narodil v červenci 2019 po bezproblémovém porodu. Bylo to na první pohled zdravé dítko, ale v jeho třech měsících nastal zlom, kdy mu byla při odběrech v nefrologické ambulanci naměřena dvojnásobná hodnota kyseliny močové, než je horní hranice u dospělého člověka. Následovala okamžitá hospitalizace, kde podstoupil další vyšetření včetně genetiky.  

Diagnóza zněla: vážná metabolická nemoc Lesch Nyhanův syndrom a sdělení lékařů, že na tuto nemoc neexistuje celosvětově žádná účinná léčba. Rodiče se tedy vydali na vlastní cestu zjišťování informací po světových klinikách, zda nemají s touto nemocí více zkušeností než lékaři tady u nás. V loňském roce se jim podařilo narazit na probíhající studie výzkumu léčby genovou terapií v USA a opět se jim rozsvítil plamínek na konci tunelu a naděje, že snad brzy bude pro Šimonka lék.  

 

Je to ale obrovský boj s časem, jelikož příznaky nemoci začínají již v dětském věku a zahrnují poruchy hybnosti s celkovou psychomotorickou retardací. Mentální retardace je často spojena se sebepoškozováním (kousání rtů, kousání do jazyka, kousání nehtů apod.). Prognózy dětí u této nemoci jsou bez účinné léčby velmi špatné. Se Šimonkem podstupují neurorehabilitace, alternativní léčbu na klinice Čínské medicíny v Praze a snaží se jeho stav co možná nejvíce udržet, než bude účinná léčba.  

 

Udržující léčba, rehabilitace a kompenzační pomůcky u této nemoci jsou finančně velice nákladné. Výtěžek ze slavnosti bychom proto použili na potřeby pro Šimonka, ať už by to byl oční komunikátor, speciální robotické chodítko nebo cokoliv co by Šimonkovi usnadnilo jeho boj s touto vážnou nemocí. Přispějte prosím, ať společně Šimonkovi pomůžeme! Projekt je podpořen Nadací Via v programu Místo, kde žijeme. Každou korunu, kterou darujete, nám Nadace Via zdvojnásobí až do výše 20 000 Kč!

.................................................................................................................................................................................
Po skončení kampaně na www.darujme.cz Nadace Via váš dar převede na bankovní účet vámi podpořené organizace či osoby. Zároveň jí předá vaše osobní údaje (jméno, příjmení, e-mailová adresa, výše daru a datum jeho zaslání), na základě oprávněného zájmu této organizace poděkovat vám za dar či zasílat vám další informace o využití vašeho daru.