Dnes jsou Karlíkovi 4 roky a denně se potýká s epileptickými záchvaty, vertikálním nystagmem, těžkou světloplachostí a dalšími zrakovými vadami, které mu brání vidět kolem sebe krásný svět. Navíc má silně opožděn psychomotorický vývoj. Karlík potřebuje Vaši pomoc.

Maminka vypráví příběh syna Káji

Karlík se narodil v termínu, přirozenou cestou, jako zdravé miminko. Všechna poporodní vyšetření byla v pořádku, až na mírnou žloutenku, a tak jsme šli 4. den společně domů z porodnice. Naše radost však netrvala dlouho. Již 5. den po porodu, když jsem Káju sledovala, jak krásně spinká, všimla jsem si, že najednou začal fialovět kolem rtů, měl fialové konečky prstů a uši, až nakonec úplně prošednul. V tu chvíli mě nenapadlo nic jiného než ho zvednout z postýlky. Kája se zhluboka nadechl a probudil se. Začal mít opět růžovoučkou barvu. Okamžitě jsme jeli k jeho dětské lékařce, která syna prohlédla a usoudila, že je vše v pořádku a máme tyto stavy dále sledovat a zapisovat, jak dlouho trvají. S tím jsem ale nesouhlasila a byla jsem rozhodnuta, že pokud se bude tento stav opakovat, pojedeme rovnou do nemocnice.

Po příjezdu domů byl necelé 2 dny klid. Nehnula jsem se od syna ani na krok. Monitor dechu v postýlce, v kočárku. Poté se bohužel celá situace opakovala znova. Kája spinkal v kočárku na zahradě a opět stejný scénář. Začal fialovět a po chvilce opět prošednul. Přestal dýchat. To už jsme Káju nedokázali probrat. Začali jsme okamžitě se stimulací a probral se po pár minutách v autě, kdy jsme již byli na cestě do nemocnice. Když jsem v nemocnici popisovala situaci, lékaři na mě koukali jako na blázna. Ta bezmoc se nedá popsat. Trvala jsem na svém a chtěla jsem být se synem hospitalizována. V nemocnici udělali všechna vstupní vyšetření, která byla v pořádku. Kája strávil 1 noc na JIP a já za ním docházela. Nepříjemné stavy přicházely po každém krmení. Lékaři mě stále ujišťovali, že se nebude jednat o nic vážného a že se jedná nejspíš o reflux.

Při ranní vizitě, kdy Kája upadl do hlubokého bezdeší, prošednul, byla nutná taktilní stimulace. Syn byl okamžitě převezen na JIRP. Opět veškerá vstupní vyšetření byla v pořádku, ale stavy stále přetrvávaly. Po týdnu na JIRP se stav u Káji začal lepšit. Po pár dnech jsme měli jít domů, ale u Káji se začaly opět objevovat epizody desaturací. Pro nakupení apnoických pauz následoval okamžitý převoz zpět na JIRP. Neurologům se diagnóza reflux nezdála. Kája nikdy nezvracel. Proto se rozhodli natočit video EEG a zavést synovi jícnovou sondu na potvrzení či vyvrácení refluxu. Během videa EEG se potvrdilo, že stavy bezdeší jsou epileptické záchvaty. Neurolog okamžitě nasadil léčbu antiepileptiky. Kája okamžitě zareagoval a stavy desaturací se již neopakovaly. Ale po vymizení záchvatů začaly synovi nekoordinované pohyby očních bulev. Genetická vyšetření, sono břicha, krevní obraz, biochemie, EKG, neurometabolický screening, oční vyšetření, VEM, EMG, endokrinologie. Vše bez nálezu. Podle neurologů se jednalo o nystagmus, který časem vymizí. Podle očních lékařů o neurologický problém. Po dlouhých 6 týdnech jsme byli propuštěni domů. Po půl roce, kdy se třes očiček trochu ustálil a kmitání nebylo až tak výrazné, jsme se dostavili na plánovanou neurologickou kontrolu. Ošetřujícímu lékaři se pohyby očí nezdály jako nystagmus. Kája byl opět přijat na kliniku dětské neurologie k řadě dalších opakujících se vyšetření.

Kájovi se bohužel epilepsie v srpnu 2020 vrátila v plné síle. Od té doby se syna nedaří léčit léky a momentálně je na trojkombinaci léků. Pohyby očí stále přetrvávají, ale Kája si je umí koordinovat záklonem hlavy. Neumí se ale podívat nad horizont. Očička se okamžitě rozkmitají. 

Největší nepřítel je denní světlo, kdy není schopen zvednout hlavu, je neklidný. Naopak při šeru a tmě jsou oči v naprostém klidu, i nad horizontem. Proto se lékaři rozhodli pomoci Kájovi brýlemi s filtrovými skly, které mu výrazně pomáhají, jak s pohybem očí, tak s psychomotorickým vývojem.