Dominiček je 5 letý bojovník se vzácnou diagnózou. Jako jediný v ČR má mutaci genu GRIN1 třetího stupně, která způsobuje mnoho problémů jako mentální retardaci, epilepsii, distrofii, poruchu zraku a sluchu a další.

Jsem Zuzka máma jednoho malého úžasňáka jménem Dominiček :). Bohužel osud nám naložil a Dominiček dostal do vínku své "odlišnosti" od jiných dětí a přesto , že je "jiný", je to můj milovaný chlapeček :) .

Tady je náš příběh:
Psal se rok 2014 a já společně s partnerem jsem se dozvěděla, že jsem těhotná, byla jsem šťastná :), tak jsme se na miminko těšili. Těhotenství jako takové probíhalo v pořádku, vyšetření UTZ, v druhé polovině těhotenství jsem byla 2x hospitalizována skrz tvrdnutí bříška, ale to přeci k těhotenství patří a jednou jedinkrát za 9 měsíců jsem měla horečky nic zvláštního řeknete si .....

Osud nám ale moc nepřál .....

1.4 2015 byl ten den D kdy naše láska vykoukla na svět, byli jsme šťastni byli jsme 3! Dominiček 2370g takový malý bezbranný uzlíček začal svůj boj ....

Ihned po porodu musel být resuscitován a následně převezen do FN Olomouc kvůli poklesu srdíčka, druhý den mého chlapečka převezli zpět s tím, že je vše v pořádku, opak byl pravdou ...

Když začal plakat, přestával dýchat a modral, takže jsem si ho nemohla nechat u sebe a byl pod dohledem sestřiček v šumperské nemocnici. Po týdnu jsme byli konečně spolu a Dominička jsem měla na pokoji, bohužel jsem nekojila, Domča se nechtěl přisát, tak byl krmený přes sondu do žaludku ...

Po 2 týdnech nastal pro nás druhý velký den, jedeme domu! Domů odjíždíme se speciální lahvičkou na krmení, ale také s první diagnozou HYPOTONIE (svalová slabost) od té doby cvičíme vojtovu metodu a pro mne jako mámu začalo období slz, Dominiček při cvičení plakal a já s ním ...

Vím, že cvičení nás posouvá krůček po krůčku dál...

Myslela jsem ,že nejhorší máme za sebou ......

Omyl ....

Na běžné kontrole u pediatra ve 2 měsících nás p. doktorka upozornila na záškuby v ručičkách a poslala nás na neurologii, tam Dominičkovi zjistili druhou diagnozu Epilepsie, na kterou dostal Dominiček léky (diapam a další ), léky sice pomáhají zmírňovat epileptické záchvaty, ale na druhou stranu utlumují mozek a brzdí jeho vývoj .....

Je to takový "začarovaný kruh". Epilepsie a hypotonie byl bohužel jen "začátek ". V půl roce jsme zjistili, že Dominiček nevidí na jedno očko a pro nás začal kolotoč hospitalizací v nemocnicích po ČR Olomouc, Brno, Praha. Přidává se k tomu zvracení následné dehydratace. Bohužel už nešlo krmit z lahvičky a krmila jsem přes sondu a stála před rozhodnutím zavést Dominičkovi PEG, to měl Dominiček rok ....

Řeknete si stačí ? Bohužel. Dlouhý koloběh vyšetření, hospitalizací abych věděla co trápí mého chlapečka.

Dlouhý rok čekaní na genetické testy.

Je to tady květen 2016. Žádná máma tohle nechce slyšet "Váš syn má mutaci v genu GRIN1, která způsobuje všechno to zlo, všechny diagnozy - epileptická encefalopatie, těžká mentální retardace, centrální spastická kvadruparéza s axiální hypotonií, dystonický syndrom, hyperexcitabilita, porucha zraku a sluchu, mikrocefalie, faciální dysmorfie, atrofie, hypoplasie vermis mozečku dystrofie a ústní soor.  S touto diagnózou je na světě jen pár lidí, dělí se na 3 stupně. Bohužel můj Dominiček má právě stupeň 3. Ten nejhorší stupeň mutace genu GRIN 1. Jako máma si říkám, osude dost, stačí, kolik toho ještě na mého chlapečka chceš "nabalit"? Proč? Proč zrovna můj syn , proč? Už nemám sílu, ale musím, musím být silná právě skrz Dominička.

Připadá mi , že naše trápení nemá konce :(. Dominiček častým zvracením hodně zhubl a já stála před dalším rozhodnutím. V roce 2017 Domča podstoupil FUNDOPLIKACI (zavedení svorky mezi žaludkem a jícnem a má zabránit zvracení ), ani tím to bohužel nekončí v nemocici jsme víc jak doma :( .

Rok 2019 byl nejnáročnější, pro mne jako mámu psychicky, když vidíte své milované dítě s těžkým zápalem plic zaintubovaného v umělém spánku. Jako máma bych si to se svým dítkem hned vyměnila a znovu dokola si pokládám otázky proč? Proč ten malý chlapeček musí být životem takhle zkoušený? Skrz silné léky na zápal plic Dominičkovi přestal trávit žaludek a já stála před dalším rozhodnutím, zavést PEG-J, jedná se o PEG, který je zaveden do žaludku i do tenkého střeva. V té době jsme krmili rovnou do tenkého střeva. Dlouhých 6 měsíců v nemocnici (vždycky na pár dnů doma a zpět).

Kvůli častým odběrům krve, které byly neúspěšné mi lékaři ve Fn Ol doporučili zavést Dominičkovi INTRAVENÓZNÍ PORT. Lékař si všiml, jak Dominička vyčerpává dýchání, veškerou sílu kterou měl investoval právě do plic a nabídl mi TRACHEOSTOMII. A já stála opět před dalším rozhodnutím. Pro mě řekla bych jedno z nejtěžších. Dlouho jsem přemýšlela, sháněla informace. V říjnu 2019 Dominiček tuhle operaci podstoupil, nebylo to pro mne vůbec lehké, musela jsem se naučit nové věci, odsávání hlenů několikrát za den i v noci, vypouštění a následné napouštění balonku, balonek se musí vypouštět aby neměl Domča otlaky. Každých 14 dnů jezdíme do FN Ol na výměnu. Ale díky TRACHEOSTOMII Dominičkovi začal opět trávit žaludek :).

Všem ten můj chlapeček ukázal, jak velký je to bojovník! Za 2 měsíce má můj chlapeček 5 let. Váží 16kg a upřímně, už mám co dělat, když musíme k lékaři a mám Domču odnést do auta. Bohužel naše současné auto nám vůbec nevyhovuje, je moc nízké a je čím dál složitější Domču dát do autosedačky, ani náš speciální kočárek se nám nevejde do kufru.

Moc bychom si přáli nové auto, tak aby nám bylo pohodlné, hlavně Domča aby měl pohodlí a sedačka šla otočit, velký kufr na kočárek. Měla bych to tak s Domčou jednodušší. Bohužel si ho nemůžeme finančně dovolit :( .

Velkou pomocí, a moc věcí by pro nás bylo jednodušší , by nám byla veřejná sbírka s transparentním účtem.

Výtěžek ze sbírky bych použila na cvičení v Ostravě, které bohužel pojišťovna neproplácí a Domčovi by cvičení moc pomohlo, posunulo by nás zase o kus dál :), také pomůcky které Domča potřebuje -inhalátor, filtry do tracheostomie, odsávačky. Nejsem zvyklá prosit o pomoc druhé , ale v téhle situaci bych pomoc moc uvítala. Vlastně za jakoukoliv pomoc budu moc ráda. Finančně jsou potřeby pro malého náročné. Sbíráme víčka, protože "KAŽDÉ VÍČKO SE POČÍTÁ :)", díky víčkům Domča podstupuje HIPOTERAPII, kterou má Domča moc rád.

Velkou oporou v tomhle našem příběhu, který nám osud píše, jsou moji rodiče, sestra a vlastně celá moje rodina. Bez nich bych to nezvládla, psychicky, finančně. Kdykoliv potřebuji jsou tady pro nás, pro mne a Dominička.

Že nepíši o Dominičkově tátovi? Bohužel, naše životní cesty se rozešly. O to je to pro mě jako mámu všechno těžší, být na všechno téměř sama. Proto každý den děkuji za své rodiče, za pomoc a podporu co v nich máme ..... " Díky mami a tati ! " :) .

A mé velké DÍKY patří VÁM všem co jste si nás příběh přečetli :).

Maminka Zuzana.